모야모야병 나타나는 원인 증상 및 치료

 

이름부터가 다소 생소할 수 있는 '모야모야병'은 얼마 전 한 티비 프로그램에 소재로 나오게 되면서 사람들의 이목을 끌었습니다.

이 질환은 만성 진행성 뇌혈관 질환의 하나로 분류되는데 별다른 이유 없이 뇌 속 특정한 혈관이 막히게 되면서 문제를 일으킬 수 있습니다.

오늘은 모야모야병에 관하여 알아보는 시간을 가져보도록 하겠습니다.

 

 

 

 

1. 모야모야병의 발견

1957년 다케우치 및 시미즈는 양쪽 내경동맥의 형성 부전에 따라 이 병을 처음으로 기술한 바 있습니다.

그리고 1969년에 스즈끼라는 사람에 의하여 뇌혈관 동맥 조영상에 따라서 일본말로 '담배 연기가 모락모락 올라가는 모양'이라는 뜻으로 모야모야병이라 부르게 되었습니다.

이 병은 서양국가보다는 우리나라, 일본에서 많이 나타나는 것으로 알려져 있는데 환자의 성별을 따져보면 남자보다 여자에게서 2배 정도 더 많이 발생할 수 있습니다.

환자 중 15% 가량은 가족력을 보이며 쌍둥이 중 한 명이 병을 앓고 있다면 함께 발병할 확률도 현저히 높다고 보고 있습니다.

 

 

 

 

2. 모야모야병 원인

이 병은 아직까지도 후천성 및 선천성에 대한 논란이 지속되고 있는데 구체적으로 어떠한 원리에 의해 발병한다는 기전은 밝혀지지 않았습니다.

하지만 환경적 요소보다는 유전적 요소에 더 긴밀한 연관성을 보이는데 많은 환자들을 살펴본 결과 유전자 분석을 통하여 RNF213 유전자의 R4810K 다형성이 더 높게 발견되었음을 알 수 있게 되었습니다.

현재로서는 RNF213 다형성 등 유전적 배경을 보유한 환자에게 또다른 환경 요인이 작용하면서 혈관이 서서히 좁아져 모야모야병이 나타나는 것이 아닌가 유추하고 있을 뿐입니다.

 

 

 

 

 

3. 모야모야병 증상

모야모야병 증상은 발병하는 시기에 따라 큰 차이를 보입니다.

소아의 경우에는 일시적으로 뇌기능 장애를 보이는 일과성 허혈발작이 흔하게 관찰되며 울거나 감정이 격해지면서 호흡이 가빠지고 순간적으로 한쪽 팔다리에 힘이 빠지게 됩니다.

증상은 수분정도 나타나는데 이후 저절로 회복되는 양상을 보입니다.

 

아주 드물게 중학생 이상 청소년에게서 뇌출혈로 나타나기도 하며 이때에는 심한 두통 및 의식저하를 관찰하게 됩니다.

성인의 경우에는 첫 증상으로 뇌출혈이 생기는 경우가 많은데 이에 따라 영구적 장애를 초래할 가능성이 무척 높습니다.

 

 

 

 

4. 모야모야병 진단

모야모야병은 영상학적으로 MRI, CT, MRA 등을 통해 진단을 하게 됩니다.

그중에서도 MRI나 MRA가 흔하게 이용되는데 구체적인 수술 계획을 위해서는 뇌혈관 조영술을 실시하게 됩니다.

해당 질환은 일단 증상이 생기게 되면 원래대로 회복이 불가합니다.

그리고 병 자체 원인을 제거하는 게 불가하므로 난치병으로 분류하고 있기도 합니다.

무엇보다 조기에 진단이 되지 않고 뇌허혈이 반복되어 나타나는 시기에 방치하게 되면 결국 뇌경색으로 이어져 신경마비 증상을 영구적으로 동반하거나 때로는 사망에 이를 수도 있습니다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5. 모야모야병 치료

모야모야병은 소아의 경우 진단 후 치료가 원칙으로 적용되는데 이는 증상이 심할 뿐만 아니라 진행되는 경향을 보이기 때문입니다.

성인의 경우에는 증상이 있을 때 그 정도와 진행정도를 고려해 치료 여부를 결정하게 됩니다.

급성기 뇌허혈 증상을 보이고 나서는 약물치료를 통해 증상의 호전을 도모할 수 있고 뇌를 우선적으로 보호하는 치료에 임하게 됩니다.

환자의 뇌허혈이 반복적으로 나타나게 될 경우에는 수술이 고려되는데 여기에는 직접 혈관 문합술 또는 간접 혈관 문합술을 실시할 수 있습니다.

 

모야모야병의 경우에는 양쪽 혈관에 같이 발생한다는 특징으로 1차 수술 후 2-4개월 경과를 본 뒤 뇌혈관 검사를 다시 시행하여 반대쪽 뇌에 2차 수술을 하게 됩니다.

아직까지 모야모야병의 진행을 예방하는 방법은 없습니다.

그래서 뇌허혈이 나타난 경우라면 정밀검사를 반드시 받아야 하고 진단되는 결과에 따라 수술치료를 시행하는 게 바람직하다고 볼 수 있겠습니다.