희귀병 종류 5가지, 증상 및 원인 알아볼까요

 

 

세상에 존재하는 수많은 희귀병들이 있습니다.

다소 생소할 수 있기 때문에 '희귀병'이라는 이름으로 불리고 있지만 환자 입장에서는 심각한 생활 속 고통을 안겨다 줍니다.

이에 따라 다양한 연구와 훌륭한 성과가 도출이 되어 하루 빨리 그들의 삶이 나아지길 희망하는 바입니다.

오늘은 희귀병 종류 5가지를 짚어보는 시간을 알아보도록 하겠습니다.

 

 

 

 

 

 

1. 노리에병

노리에병은 신경계 이상 질환으로서 성염색체 열성 유전 형식을 취하고 있습니다.

노리에병의 발병원인은 명확하게 나타나 있지 않지만 NDP 유전자가 병의 발생과 연관을 보이는 것으로 알려져 있습니다.

NDP 유전자에 따른 돌연변이는 현재까지 약 100가지 이상에 해당합니다.

 

노리에병에 따른 증상으로는 망막박리와 망막주름 및 유리체 출혈 등 눈에 이상이 찾아옵니다.

병의 말기에는 홍채의 위축과 녹내장, 각막혼탁 및 눈알이 쭈그러지는 모습을 보입니다.

결국 양안에 심각한 시력 상실을 초래하며 증상은 두 눈에서 대칭적으로 발생하게 됩니다.

 

환자는 출생 당시부터 실명 상태에 이르는데 1/3 가량에서는 선천 감각신경성 난청이나 발달지연을 동반합니다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. 글라스 증후군

글라스 증후군은 SATB2 유전자의 돌연변이로 인해 나타나게 되는데 임상 증상 및 유전자 검사를 통하여 진단을 할 수 있습니다.

글라스 증후군에 따른 증상으로는 언어장애와 영아에게 있어 근긴장도 저하 및 수유곤란을 초래합니다.

높은 구개열과 갈라진 목젖을 보이며 자폐성향과 과잉행동 및 공격성을 나타내기도 합니다.

 

환자는 치아 발육 부전 및 소두증, 긴 인증과 낮은 귀를 특징으로 하며 뇌실의 확장 등 뇌 기형을 동반합니다.

흉곽의 이상 및 심장판막 이상 등을 가지고 있기도 하며 심한 발달 지연에 따라 재활치료를 집중적으로 요구하게 됩니다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3. 고린증후군

다음 희귀병은 고린증후군이 있습니다.

인간의 유전자 중에 PTCH 라고 하는 종양 억제 유전자 돌연변이가 발생하게 되면서 나타나는 이 희귀병은 전신적 질환에 해당하고 있으며 50,000-150,000명당 1명꼴로 나타납니다.

고린증후군은 부모로부터 유전이 되는데 상염색체 우성 유전의 형식을 보이며 나타나는 증상으로는 70% 환자에게서 특징적 얼굴 모양을 보입니다.

 

넓은 콧잔등과 턱 돌출, 대두증을 나타낼 수 있고 손바닥을 이루는 뼈인 중수골이 짧습니다.

척추의 기형과 좁은 어깨, 모반상 기저세포암종이 몸통이나 목, 얼굴에 드러나기도 합니다.

환자들은 좌뇌와 우뇌 다리 역할을 하는 교량이 없는 뇌량무형성증을 보이기도 하고 홍채의 결손과 녹내장, 구개열 등을 동반하고 있습니다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4. 아이펙트 증후군

 

아이펙트 증후군은 선천성 전신성 자가면역질환으로서 환자마다 다른 증상을 보유하고 있습니다.

현재까지는 150여개 증례가 보고되었으며 반성 유전을 삼고 있어 남자에서 나타나고 여자의 경우 보인자로 존재합니다.

아이펙트 증후군의 원인으로는 FOXP3 유전자 이상으로 발현되는데 이 유전자의 이상은 조절 T세포의 정상적 기능이 안 되기 때문에 면역반응이 필요 없는 시점에서도 면역반응이 지속하게 됩니다.

 

아이펙트 증후군 증상으로는 출생을 하고 수일에서 수주 내 나타나기 시작하는데 조절되지 않는 설사와 전해질 불균형 및 성장장애가 유발됩니다.

구토와 장마비가 동반되며 피부 증상으로는 심한 가려움을 유발하는 피부 발진과 습진이 나타나게 됩니다.

때로는 용혈성 빈혈이 생기기도 하는데 간과 신장, 근육에 염증 소견을 보입니다.

 

 

 

 

 

 

 

5. 알렉산더병

마지막 희귀병으로는 알렉산더병이 해당됩니다.

이 병은 1949년에 처음으로 보고된 희귀병으로서 신경계 퇴행성 변화가 점차 일어나게 된다는 특징이 있습니다.

알렉산더병의 원인으로는 아교섬유산성단백질의 합성과 관련된 유전자 변이에서 찾아볼 수 있습니다.

비정상적인 아교섬유산성단백질이 별아교세포 등에 축적되기 시작하면서 로젠탈 섬유를 형성합니다.

 

알렉산더병에 따른 증상은 크게 3가지 부분으로 나누어 볼 수 있습니다.

• 영아형: 출생 후 2년 내 성장지연, 거두증, 근육강직 및 경련과 구토, 반사항진 / 10세 전후로 사망하는 경우가 많음
• 청소년형: 오랜 기간 서서히 증상 진행, 언어장애와 호흡곤란, 연하곤란을 호소하고 관절에 심한 통증, 뇌에 로젠탈 섬유 발견
• 성인형: 두통과 팔, 다리의 무감각증 및 보행장애와 시각장애, 근육약화와 피로, 지적능력의 손상