컨스 세이어 증후군 원인 및 특징적 증상 치료

컨스 세이어 증후군은 희귀병에 해당하는 질환으로서 크게 색소망막변성과 진행성 외안근 마비 및 심장 전도 이상을 특징으로 나타내게 됩니다.

처음으로 나타나는 증상이 한쪽 눈 처짐인데 시간이 지나면서 점차 진행이 되면 양측성으로 나타날 수 있습니다.

오늘은 컨스 세이어 증후군에 관하여 알아보도록 하겠습니다.

1. 원인

유전질환에 해당하는 컨스 세이어 증후군은 사립체 DNA 결실이 주된 원인으로 꼽히고 있습니다.

이전에는 일차근육병증으로 여겨졌지만 최근에는 사립체의 문제라고 알려지게 되었는데요.

사립체는 모든 세포 세포질에 존재하는 것으로서 신체의 에너지 생성에 주된 역할을 한다고 볼 수 있습니다.

사립체 기능이 떨어지게 되면서 에너지를 특히 많이 필요로 하는 뇌와 눈, 근육 및 심장 등에서 더 큰 문제로 나타나게 됩니다.

컨스 세이어 증후군은 20세 이전에 발병하게 되는데 처음으로 나타나는 증상이 한쪽에서부터 시작하지만 양측을 침범하게 되는 안검하수라 할 수 있습니다.

안구운동에 마비가 생기게 되면서 안면, 목 등으로 근육 마비가 진행이 되는데 이에 따라 말을 하거나 음식을 삼키는데 어려울 수 있습니다.

망막색소변성의 경우에는 환자에게 대부분 시력 손상을 초래하기 때문에 약 40% 가량에서는 심각한 시각 장애를 겪게 합니다.

그리고 청력 소실이나 지적장애를 비롯하여 치매, 당뇨 등이 동반되기도 합니다.

컨스 세이어 증후군의 진단을 위해서는 혈액검사나 안근육 조직검사를 비롯하여 뇌 CT나 MRI 등을 이용하기도 합니다.

또한 뇌척수액 검사를 하게 되면 단백 및 젖산의 농도가 증가하는 것을 알 수 있습니다.

안저검사의 경우에는 망막색소상피에서 희고 검은 점이 섞인 모양의 변화를 볼 수 있습니다.

이 질환은 중증안근무력증으로 오진이 되는 경우가 있기 때문에 이와 감별이 꼭 필요합니다.

아직까지 컨스 세이어 증후군을 완벽하게 치료하는 방법은 없습니다.

그리하여 청각장애가 있을 시 인공와우를 이식하거나 사시 및 안검하수가 있을 시 수술로 치료를 하게 됩니다.

전도장애가 있을 시에는 심박동기를 사용하기도 하며 심박동 조절을 위하여 항부정맥 약물 치료를 실시하기도 합니다.

한 연구에 따르면 코엔자임큐텐을 투여할 경우 혈청 젖산염 및 피루브산염 수치가 정상화 되었다는 보고도 있었습니다.

그외 L-카르니틴 및 여러 가지 비타민을 포함하는 비타민 칵테일 요법이 고려되는 경우도 있습니다.